Krankheitsrelevante Genfunktionen entdeckt

Ein europäisches Forscher deckt im großen Maßstab krankheitsrelevante Gene auf. Dies könnte neue Forschungsansätze für Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes hervorbringen.

Prof. Dr. Martin Hrabê de Angelis Trotz umfangreicher Forschung in den letzten Jahren ist die Funktion einer Vielzahl von Säugetier-Genen und deren Rolle für Gesundheit und Krankheit nach wie vor unklar. In einer bislang einzigartigen Studie haben Forscher des Helmholtz Zentrums München zusammen mit Kollegen aus dem europäischen Konsortium EUMODIC nun die Daten von genetisch unterschiedlichen Mauslinien ausgewertet, um neue krankheitsrelevante Bezüge zu entdecken. Die Ergebnisse wurden kürzlich in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Bislang einzigartige umfassende und vergleichbare Analyse

Prof. Dr. Martin Hrabê de Angelis, Leiter des Instituts für Experimentelle Genetik (IEG) am Helmholtz Zentrum München, und seine Kollegen etablierten dafür standardisierte Untersuchungen an krankheitsrelevanten Organsystemen. Eine derart umfassende und vergleichbare Analyse gab es bislang noch nie.

Darüber hinaus entwickelten sie mit ihren Kollegen von der Oxford University spezielle statistische Verfahren, die Ihnen erlauben, signifikante Aussagen über die entsprechende Funktion der Gene zu treffen. “Insgesamt konnten wir so 320 verschiedene Gene untersuchen”, sagt Erstautor Martin Hrabê de Angelis, der die Idee des Mausklinik-Konzepts entworfen hat. Eine Reihe von krankheitsrelevanten Genen wurde in den Tiermodellen charakterisiert, die damit in Zukunft einen Beitrag zu neuen Forschungsansätzen leisten können.

Neue Ansatzpunkte für Stoffwechselkrankheiten

Das Team konnte 160 unbekannten Genen Funktionen zuordnen, u. a. in den Bereichen Stoffwechselprozesse und Neurologie, die nun Hinweise auf ihre Gesundheitsrelevanz geben. Damit wären sie hoffnungsvolle Kandidaten für neue Forschungsansätze beispielsweise bei Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes oder Adipositas.

Eines dieser Gene ist etwa Elmod1, dessen Aufgabe bislang vollkommen unverstanden war. Die Studie konnte nun zeigen, dass es offenbar in die Fettaufnahme im Blut (Cholesterol) involviert ist und zudem das Körpergewicht reguliert.

Riesiger neuer Datensatz für die wissenschaftliche Gemeinschaft

“Unsere Untersuchungen haben darüber hinaus für viele Gene weitere, bislang noch unbekannte Funktionen herausgefunden” berichtet Hrabê de Angelis. Er und sein Team wollen diesen Weg künftig noch fortführen:

“Unsere Erkenntnisse zu den untersuchten Genen stehen der wissenschaftlichen Gemeinschaft nun als valider Datensatz kostenfrei über die Webseite des IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium) zur Verfügung und bilden eine sehr gute Basis, auf der wir und andere Forschungsgruppen neue Hypothesen aufstellen und überprüfen können.” Das IMPC führt diese Projekte weiter fort, um für möglichst alle Gene des Genoms deren Funktionen zu entdecken.

Original-Publikation: Hrabê de Angelis, M. et al. (2015). Deciphering mammalian gene function through broad based phenotypic screens across a consortium of mouse clinics, Nature Genetics, DOI: 10.1038/ng.3360

Quelle: Pressemitteilung des Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (HMGU)