Experten-Wissen zum Thema erbliche Netzhauterkrankungen

Erbliche Netzhauterkrankungen verstehen – Diagnose sichern und die Erkrankung bewältigen – Wie gelingt das gut? Unter dieser Fragestellung findet am 21. Mai 2022 von 10:30 Uhr bis ca. 15:00 Uhr der hybride Novartis Patiententag in München statt.

Betroffene, Angehörige und Interessierte erhalten durch Vorträge namhafter Expertinnen und Experten der Augenheilkunde wissenschaftlich fundierte Informationen zur Versorgung, Diagnose sowie humangenetischer Testung und Beratung bei erblichen Netzhauterkrankungen.

Zudem haben alle teilnehmenden Personen die Möglichkeit, sich mit anderen betroffenen Familien auszutauschen, ihre Fragen direkt an die Expertinnen und Experten zu stellen sowie Patientenorganisationen und ihre Angebote kennenzulernen.

Weitere Informationen

Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine Gruppe sehr seltener Augenerkrankungen. Sie treten häufig bereits bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Die Ursache sind Veränderungen im genetischen Bauplan der Zellen, wodurch wichtige Prozesse im Auge gestört werden. Die Folge: Nach und nach verkümmern die lichtempfindlichen Sehzellen in der Netzhaut beider Augen. Dies kann zu einer starken Beeinträchtigung des Sehens bis hin zur vollständigen Erblindung führen und für Patienten und ihre Angehörigen eine große Belastung darstellen. [1,2,3,4]

Symptome zeigen sich häufig bereits kurz nach der Geburt oder im frühen Kindesalter, weshalb besonders (Groß-) Eltern auf Symptome, wie z.B. Nachtblindheit oder Verlust der Lichtempfindlichkeit bzw. Sehschärfe achten sollten. Weil diese Symptome unterschiedliche Ursachen haben können, ist eine genetische Testung für die gesicherte Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung unabdingbar.

Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, ob es bei Betroffenen genetische Veränderungen gibt. Liegt eine genetische Veränderung vor, lassen sich Rückschlüsse darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der Familie vererbt wird und wie die Erkrankung höchstwahrscheinlich verlaufen wird. Mit Hilfe der Gentestung kann zudem herausgefunden werden, ob die Patientin oder der Patient gegebenenfalls für eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen Studie teilnehmen könnte.

Quelle: Novartis Pharma GmbH | Redaktion