Genmutationen schützen vor Komplikationen

Finnische Forscher haben zwei Genmutationen entdeckt, deren Träger ein reduziertes Risiko für die Entstehung von Diabeteskompliaktionen an Nieren und Augen aufweisen.

Bei einem Diabetes kann es generell zu verschiedenen Folgekomplikationen kommen, allerdings sind manche Patienten gefährdeter als andere. Die Ergebnisse einer finnischen Studie legen nun nahe, dass der Grund für ein reduziertes Risiko für zwei spezifischen Komplikationen – der diabetischen Retinopathie (Netzhauterkrankung) sowie der diabetischen Nephropathie (Nierenerkankung) – auf das Auftreten zweier Genmutationen zurückzuführen sein könnte.

Die beide Diabetes-Folgeerkrankungen resultieren aus Schäden an kleinsten Blutgefäßen, den Kapillaren. Diese werden vor allem durch dauerhaft zu hohe Blutzuckerwerte verursacht, obgleich auch genetische Faktoren dabei eine Rolle spielen. Vorangegangene Experimente an isolierten menschlichen Zellen sowie an Versuchstieren deuten darauf hin, dass das Vorkommen von Vitamin B1 innerhalb einer Zelle dafür sorgt, dass diese weniger Schäden durch erhöhte Blutzuckerwerte davonträgt.

Datenbank-Analyse bestätigen Zusammenhang

Deshalb hat ein finnisches Wissenschaftlerteam nun die Auswirkung von Punktmutationen an den Genen untersucht, die für den Transfer von Vitamin B1 hinein in Zellen verantwortlich sind. Dabei gingen sie von der Hypothese aus, dass diese Mutationen das individuellen Ausmaß dieses Transfers beeinflussen und damit auch das jeweilige Risiko für die beiden Diabeteskomplikationen.

Um diese Annahme zu be- oder widerlegen, analysierten die Forscher Einträge aus der weltweit umfangreichsten Datenbank mit Daten von Typ-1-Diabetikern. Die Ergebnisse zeigten, dass zwei Punktmuatationen auf dem Gen SLC19A3 in sehr engem Zusammenhang stehen mit dem Auftreten einer Retinopathie sowie dem gmeinsamen Auftreten von Retinopathie und Nephropathie; die Träger dieser Genvariante wiesen also seltener diese Folgeerkrankungen auf. Diese Ergebnisse bestätigten sich auch in einer anschließenden Wiederholung dieser Analyse mit Daten einer weiteren Datenbank.

Erklärungsansatz für unterschiedliches Komplikations-Risiko

“Unsere Ergebnisse lassen vermuten, dass das SLC19A3-Gen eine Rolle bei der Entstehung der diabetischen Retinopathie und diabetischen Nephropathie spielen. Sie bieten zudem einen Erklärungsansatz, wieso manche Menschen mit Typ-1-Diabetes eher dazu neigen, Komplikationen zu entwickeln als andere”, so der an der Studie beteiligte Forscher Iiro Toppila.

Nun müsse als nächster Schritt weitere Untersuchungen folgen, um die exakten biologischen Abläufe zu verstehen, die von diesen Punktmutationen bedingt werden. Dann könnten diese Erkenntnisse womöglich auch einen therapeutischen Nutzen bringen.

Universität Helsinki | Gregor Hess
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